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遗传性球形红细胞增多症 hereditary spherocytosis
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遗传性球形红细胞增多症 hereditary spherocytosis
遗传性椭圆形红细胞增多症 hereditary elliptocytosis
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1-antitrypsin deficiency
遗传性淀粉样变性 hereditary amyloidosis
先天性转运障碍症 congenital disorder of transport
胱氨酸尿症 cystinuria
哈特纳普病 Hartnup's disease
家族性肾性亚氨基甘氨酸尿症 familial renal iminoglycinuria
由于肾及肠道中的中性氨基酸转运缺陷引起的疾病。
胱氨酸贮积症 cystinosis
由于胱氨酸通过溶酶体膜的转运缺陷引起的疾病。
低磷酸酯酶症 hypophosphatasia
白化病 albinism
血红蛋白病 hemoglobinopathy
异常血红蛋白 hemoglobin variant
系谱 pedigree
家族 kindred
先证者 proband, index case, propositus
亲代 parental generation
子代 filial generation
携带者 carrier
肯定携带者 obligatory carrier
同胞 sib, sibling
同胞群 sibship
风险胎儿 fetus at risk
再现风险 recurrence risk
经验风险 empiric risk
产前诊断 prenatal diagnosis, antenatal diagnosis
孕早期产前诊断 first trimester prenatal diagnosis
羊膜腔穿刺术 amniocentesis
绒[毛]膜绒毛活检 chorionic villus biopsy
绒毛吸取 villi aspiration
胎儿镜检查 fetoscopy
羊水细胞 amniocyte
羊水细胞培养 amniotic cell culture
确认 ascertainment
基因诊断 gene diagnosis
症状前诊断 presymptomatic diagnosis
单卵双生 monozygotic twins,identical twins
又称“同卵双生”。
二卵双生 dizygotic twins, fraternal twins
又称“异卵双生”。
双生子卵性诊断 zygosity diagnosis
亲子关系 paternity
遗传异质性 genetic heterogeneity
一级亲属 first degree relative
一级堂表亲 first cousin
遗传咨询 genetic counselling
咨询者 consultant
贝叶斯定理 Bayes' theorem
前概率 prior probability
后概率 posterior probability
条件概率 conditional probability
联合概率 joint probability
母系遗传 maternal inheritance
父系遗传 paternal inheritance
母亲年龄效应 maternal age effect
父亲年龄效应 paternal age effect
全同胞 full-sib
半同胞 half-sib
高危 high risk
遗传病筛查 genetic screening
新生儿筛查 newborn screening, neonatal screening
杂合子检出 heterozygote screening
先天性疾病 congenital diseases
遗传疾病 genetic diseases, inherited diseases
染色体病 chromosome disease, chromosome aberration syndrome
单基因病 monogenic disease
多基因病 polygenic disease
多因子病 multifactorial disease
遗传度 heritability
易患性 liability
又称“易感性”。
遗传易患性 hereditary susceptibility
智力低下 mental retardation
又称“精神发育迟缓”。
小头[畸形] microcephaly
大头[畸形] macrocephaly
舟状头[畸形] scaphocephaly
短头[畸形] brachycephaly
眼距过宽 ocular hypertelorism
眼距过窄 ocular hypotelorism
小角膜 microcornea
大角膜 macrocornea
小眼球 microphthalmia
面中部发育不良 mid facial hypoplasia
短指[畸形] brachydactyly
短趾[畸形] brachydactyly
多指[畸形] polydactyly
多趾[畸形] polydactyly
并指[畸形] syndactyly
并趾[畸形] syndactyly
髋关节脱位 dislocation of hip joint
畸形足 clubfoot
马蹄内翻足 talipes equinovarus
蜘蛛样指 arachnodactyly
蜘蛛样趾 arachnodactyly
出生缺陷 birth defect
畸形 malformation
畸形综合征 malformation syndrome
序列征 sequence
胚胎组织发育早期发生的单一局部缺陷，导致以后继发一系列缺陷所造成的多发畸形。
畸形谱 spectrum of defects
变形序列征 deformation sequence
胚胎本身无缺陷，但在发育过程中因受母体或自身组织的机械压力而导致畸形。
破裂序列征 disruptive sequence
又称“阻断症”。胚胎本身无缺陷，但在发育过程中局部为外来物质(如羊膜带)阻断，破裂而导致畸形综合症。
联合征 association
由几种畸形共同组成，但不如综合征那样恒定地同时表现。
波伦序列征 Poland's sequence
特征为单侧胸大肌缺如及并指。
唇裂序列征 cleft lip sequence
主要表现为唇裂、腭裂。
神经皮肤黑色素痣序列征 neurocutaneous melanosis sequence
主要表现为皮肤黑色素痣，软脑膜黑色素母细胞浸润，智低，抽搐。
德乔治序列征 DiGeorge's sequence
主要表现为胸腺发育不良，以及由此导致的细胞免疫缺陷、 严重低钙和主动脉弓畸形。
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