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颈淋巴管阻塞序列征 jugular lymphatic obstruction sequence
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颈淋巴管阻塞序列征 jugular lymphatic obstruction sequence
羊膜早破畸形谱 early amnion rupture spectrum
VATER联合征 VATER association
V=vertebral, A=anal, T=tracheal, E=esophageal, R=radial
CHARGE联合征 CHARGE association
C=coloboma, H=heart,A=atresia choanae ,R=retarded growth G=genital,E=ear anomaly表现为眼组成部分缺损，先天性心脏病，鼻后孔闭锁，生长发育迟缓，生殖器异常，耳部异常。
软骨发育不全 achondroplasia
软骨发育不良 hypochondroplasia
假性软骨发育不全 pseudoachondroplasia
成骨不全 osteogenesis imperfecta
骨硬化病 osteopetrosis, Albers-Schonberg disease
颅骨锁骨发育不良 cleidocranial dysostosis
指甲髌骨综合征 nail-patella syndrome
斯蒂克勒综合征 Stickler's syndrome
表现为面中部发育差、近视、关节病变，呈马方综合征的体型。
多发性外生骨疣 multiple exostosis
脊椎骨骺发育不良 spondyloepiphyseal dysplasia
窒息性胸廓发育不良 asphyxiating thoracic dysplasia
克鲁宗综合征 Crouzon's syndrome
表现为眼眶窄浅，颅缝早闭，上颌发育不良。
埃勒斯-当洛斯综合征 Ehlers-Danlos syndrome
又称“皮肤弹性过度综合征”。
马方综合征 Marfan's syndrome
特征为身材高，指、趾细长，脊柱侧弯，晶体脱位。
着色性干皮病 xeroderma pigmentosum
鱼鳞病 ichthyosis
色素失调症 incontinentia pigmenti
皮肤松弛症 cutis laxa
大疱性表皮松解症 epidermolysis bullosa
遗传性毛细血管扩张症 hereditary telangiectasia
少汗性外胚层发育不良 hypohidrotic ectodermal dysplasia
有汗性外胚层发育不良 hidrotic ectodermal dysplasia
半侧面部肢体发育不良 hemifacial microsomia
口-面-指综合征 oral-facial-digital syndrome, OFD syndrome
尖头并指[畸形] acrocephalosyndactyly, Apert's syndrome
尖头并趾[畸形] acrocephalosyndactyly, Apert's syndrome
尖头多指并指[畸形] acrocephalopolysyndactyly, Carpenter's syndrome
尖头多趾并趾[畸形] acrocephalopolysyndactyly, carpenter's syndrome
心手综合征 Holt-Oram syndrome
表现为上肢(特别是手)缺损，心脏畸形，肩窄。
镰状细胞贫血 sickle cell anemia
范科尼全血细胞减少综合征 Fanconi's pancytopenia syndrome
特征为桡骨发育不良，色素沉着，全血细胞减少。
血友病 hemophilia
威斯科特-奥尔德里奇综合征 Wiskott-Aldrich syndrome
又称“湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征”。
多囊肾 polycystic kidney
家族性出血性肾炎 Alport's syndrome
特征为显性遗传性肾炎，血尿，神经性耳聋。
眼脑肾综合征 oculo-cerebro-renal syndrome, Lowe's syndrome
斑点状钙化软骨发育不良 chondrodysplasia calcificans punctata
羊膜带综合征 amniotic band syndrome
胎儿风疹综合征 fetal rubella syndrome, congenital rubella syndrome
又称“先天性风疹综合征”。
胎儿酒精综合征 fetal alcohol syndrome
胎儿反应停综合征 fetal thalidomide syndrome
海豹肢畸形 phocomelia
胎儿缺碘效应 fetal iodine deficiency effect
胎儿氨基蝶呤效应 fetal aminopterin effect
胎儿苯妥英钠综合征 fetal dilantin syndrome
胎儿巨细胞病毒综合征 fetal cytomegalovirus syndrome
胎儿弓形体感染综合征 fetal toxoplasmosis syndrome
巴氏胎儿水肿综合征 Bart's hydrops fetalis syndrome
神经管缺陷 neural tube defect
无脑儿 anencephaly
脊柱裂 spina bifida, rachischisis
颅缝早闭 craniosynostosis
毛细血管扩张性共济失调综合征 ataxia-telangiectasia syndrome, Louis-Bar syndrome
亨廷顿舞蹈症 Huntington's chorea
神经纤维瘤病 neurofibromatosis, von- Recklinghausen's disease
结节性硬化症 tuberous sclerosis
斯德奇-韦伯综合征 Sturge-Weber syndrome
特征为面部及脑膜有血管瘤，抽搐。
遗传性共济失调 hereditary ataxia
进行性假肥大性肌营养不良 Duchenne's muscular dystrophy
贝克肌营养不良 Becker's muscular dystrophy
面肩肱型肌营养不良 facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy, Landouzy-Déjerine dystrophy
肢带型肌营养不良 limb-girdle type muscular dystrophy
进行性神经性腓骨肌萎缩症 Carcot-Marie-Tooth disease, progressive neuropathic peroneal muscular atrophy
强直性肌营养不良 myotonic dystrophy
骨化性肌炎 myositis ossificans
韦德尼希-霍夫曼综合征 Werdnig-Hoffmann disease, progressive spinal muscular atrophy infant type
又称“婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症”。
德朗热综合征 de Lange's syndrome
拉塞尔-西尔弗综合征 Russell-Silver syndrome
特征为矮小，肢体不对称，小指向内弯曲。
鲁宾斯坦-泰比综合征 Rubinstein-Taybi syndrome
特征为大拇指，大足趾，眼裂下斜，上颌骨发育不全。
哈勒曼-斯特雷夫综合征 Hallermann-Streiff syndrome
特征为小眼，鼻小而尖，毛发少。
塞克尔综合征 Seckel's syndrome, bird-headed dwarfism
又称“鸟头侏儒症”。特征为矮小，小头，大鼻。
早老症 progeria, premature senility
科凯恩综合征 Cockayne's syndrome
特征为早老，视网膜退化，听力受损， 皮肤光过敏。
普拉德-威利综合征 Prader-Willi syndrome
特征为肌张力低，肥胖，手足小。
巴尔得-别德尔综合征 Bardet-Biedl syndrome
特征为肥胖，多指，视网膜色素变性。
布卢姆综合征 Bloom's syndrome
特征为矮小，颧骨发育不良，面部毛细血管扩张性红斑。
波伊茨-耶格综合征 Peutz-Jeghers syndrome
又称“皮肤粘膜色素斑-肠道多发息肉综合征”。
加德纳综合征 Gardner's syndrome
特征为结肠多发息肉，表皮囊肿和骨瘤。
两性畸形 hermaphroditism
努南综合征 Noonan's syndrome
特征为外貌似特纳综合征，但核型正常。
先天性甲状腺功能减退症 congenital hypothyroidism
先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal cortical hyperplasia
全色盲 achromatopsia
色盲 color blindness
视网膜母细胞瘤 retinoblastoma
二次突变假说 Knudson's hypothesis, two “hit” hypothesis
囊性纤维化病 cystic fibrosis
基因组 genome
基因 gene
位点 site
基因座 locus
基因频率 gene frequency
基因定位 gene mapping
体细胞杂种 somatic cell hybrid
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