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苯丙酮尿症 phenylketonuria, PKU
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苯丙酮尿症 phenylketonuria, PKU
由于肝苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的疾病。
高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
恶性高苯丙氨酸血症 malignant hyperphenylalaninemia
二氢蝶啶还原酶缺乏型 dihydropteridine reductase deficient form, DHPR deficient form
由于二氢蝶啶还原酶缺乏，使醌式二氢生物蝶呤还原为四氢蝶呤减少，导致高苯丙氨酸血症。
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏型 guanosine triphosphate cyclohydrolase deficient form
由于鸟苷三磷酸环水解酶缺乏，使四氢生物蝶呤合成减少，导致高苯丙氨酸血症。
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form
由于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏，使四氢生物蝶呤合成减少，导致高苯丙氨酸血症。
高酪氨酸血症 hypertyrosinemia
组氨酸血症 histidinemia
氨酰基脯氨酸酶缺乏症 prolidase deficiency
同型胱氨酸尿症 homocystinuria
支链氨基酸代谢病 disorder of branched chain aminoacid metabolism
由于线粒体支链α-酮酸脱氢酶缺乏引起的疾病。
枫糖尿症 maple syrup urine disease, branched-chain ketoaciduria
又称“支链酮酸尿症”。
肌氨酸血症 sarcosinemia
先天性高氨血症 congenital hyperammonemia
尿素循环障碍 urea cycle disorder
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 ornithine transcarbamylase deficiency, OTC deficiency
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 carbamyl phosphate synthetase deficiency, CPD
精氨琥珀酸合成酶缺乏症 argininosuccinic acid synthetase deficiency
精氨琥珀酸酶缺乏症 argininosuccinase deficiency
精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
全氨基酸尿症 generalized aminoaciduria
有机酸代谢病 disorder of organic acid metabolism
有机酸血症 organic acidemia
有机酸尿症 organic aciduria
甲基丙二酸尿症 methylmalonic aciduria
尿黑酸尿症 alcaptonuria
莱施-奈恩综合征 Lesch-Nyhan syndrome, hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase deficiency, HGPRT deficiency
又称“自毁性综合征”。
腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency, ADA deficiency
家族性复合高脂血症 familial combined hyperlipidemia
家族成员血浆中载脂蛋白B增高，低密度脂蛋白或极低密度脂蛋白增高，或后两者都增高的疾病。
家族性高脂血症Ⅲ型 familial hyperlipidemia type Ⅲ
又称“异常β脂蛋白血症(dysbetalipoproteinemia)”。
家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia
卟啉病 porphyria
急性间歇性卟啉病 acute intermittent porphyria
肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration, Wilson's disease
门克斯病 Menkes' disease
又称“钢发综合征(steely hair syndrome)”。
过氧化物酶体病 peroxisomal disease
脑肝肾综合征 cerebrohepatorenal syndrome, Zellweger's syndrome
肾上腺脑白质营养不良 adrenoleukodystrophy, Addison-Schilder disease
肾上腺脊髓神经病 adrenomyeloneuropathy
无过氧化氢酶血症 acatalasemia
植烷酸贮积症 Refsum's disease
由于植烷酸α-羟化酶缺乏引起的疾病。
溶酶体贮积症 lysosomal storage disease
粘多糖贮积症IH型 mucopolysaccharidosis type IH, Hurler's syndrome
由于α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症ＩS型 mucopolysaccharidosis type IS, Scheie's syndrome
由于α-L-艾杜糖苷酸酶基因的另一个突变等位基因缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症Ⅱ型 mucopolysaccharidosis type Ⅱ, Hunter's syndrome
由于艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症Ⅲ型 mucopolysaccharidosis type Ⅲ, Sanfilippo's syndrome
粘多糖贮积症ⅢA型 mucopolysaccharidosis type ⅢA
由于类肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症ⅢB型 mucopolysaccharidosis type ⅢB
由于α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症ⅢC型 mucopolysaccharidosis type ⅢC
由于乙酰-CoA:α-葡糖胺乙酰转移酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症ⅢD型 mucopolysaccharidosis type ⅢD
由于N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症Ⅳ型 mucopolysaccharidosis typeⅣ, Morquio's syndrome
粘多糖贮积症ⅣA型 mucopolysaccharidosis type ⅣA
由于半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症ⅣB型 mucopolysaccharidosis type ⅣB
由于β半乳糖苷酶缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症Ⅵ型 mucopolysaccharidosis type Ⅵ, Maroteaux-Lamy syndrome
由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(芳基硫酸酯酶B)缺乏引起的疾病。
粘多糖贮积症Ⅶ型 mucopolysaccharidosis type Ⅶ, Sly's syndrome
由于β-葡糖苷酸酶缺乏引起的疾病。
粘脂贮积症Ⅱ型 mucolipidosis type Ⅱ
又称“Ⅰ-细胞病(I-cell disease)”。 由于N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏引起的疾病。
粘脂贮积症Ⅲ型 mucolipidosis type Ⅲ, pseudo-Hurler polydystrophy
由于N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏引起的疾病。
甘露糖苷贮积症 mannosidosis
由于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。
岩藻糖苷贮积症 fucosidosis
由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。
涎酸贮积症 sialidosis
由于唾液酸酶缺乏引起的疾病。又称“唾液酸贮积症”。
神经鞘脂贮积症 sphingolipidosis
GM1神经节苷脂贮积症 GM1 gangliosidosis
由于β-半乳糖苷酶缺乏引起的疾病。
医学遗传学 medical genetics
人类遗传学 human genetics
临床遗传学 clinical genetics
细胞遗传学 cytogenetics
间期细胞遗传学 interphase cytogenetics
体细胞遗传学 somatic cell genetics
生化遗传学 biochemical genetics
分子遗传学 molecular genetics
分子细胞遗传学 molecular cytogenetics
生态遗传学 ecogenetics
发育遗传学 developmental genetics
进化遗传学 evolutionary genetics
群体遗传学 population genetics
行为遗传学 behavioral genetics
辐射遗传学 radiation genetics
又称“放射遗传学”。
药物遗传学 pharmacogenetics
免疫遗传学 immunogenetics
法医遗传学 medicolegal genetics, forensic genetics
肿瘤遗传学 tumor genetics
数量遗传学 quantitative genetics
反求遗传学 reverse genetics
又称“反向遗传学”。
生统遗传学 biometrical genetics
微细胞遗传学 microcytogenetics
神经遗传学 neurogenetics
优生学 eugenics
正优生学 positive eugenics
又称“积极优生学”。
负优生学 negative eugenics
又称“消极优生学”。
遗传流行病学 genetic epidemiology
皮纹学 dermatoglyphics
又称“肤纹学”。
畸形学 dysmorphology
孟德尔遗传 mendelian inheritance
线粒体遗传 mitochondrial inheritance
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