01
快速了解
定义
一种由于15号染色体父源片段功能缺失引起的复杂遗传病。
遗传方式
大多为散发（涉及15q11-q13缺失或母源单亲二倍体）。
起病年龄
婴儿期表现为软弱无力，幼儿期后表现为贪食。
典型症状
婴儿期吸吮无力、幼儿期开始出现无法节制的食欲、病理性肥胖、性腺发育不良。
警示症状
婴儿期出现严重的肌张力低下（“面团样”婴儿）且伴有喂养困难。
02
疾病认知
疾病概览
PWS是第一个被确认的印迹疾病。患者缺乏下丘脑的饱食感，导致强迫性进食。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
缺失了15号染色体上仅由父亲表达的关键基因（如SNRPN）。
【流行病学与高风险人群】
是导致人类病理性肥胖最常见的遗传原因。
临床表现
- 婴儿期：极度肌张力低下、哭声微弱。
【疾病进展与并发症】
II型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停、脊柱侧弯。
03
检查与诊断
检查项目
- 遗传学：甲基化特异性PCR（首选，可确诊99%的病例）、FISH或CMA。
确诊要点
甲基化测试证实父源片段表达缺失。
鉴别诊断
Angelman综合征（母源缺失）。
04
治疗与管理
治疗目标
严格控制饮食，替代激素，提高生活质量。
治疗方案
- 环境管理：严格锁闭食物，制定精细的饮食计划（最核心）。
临床管理与随访
终身严密监测体重。
遗传咨询
复发风险通常极低（<1%）。
05
常见问题 (FAQ)
因为下丘脑功能障碍导致没有饱腹感（贪食），如果不控制饮食，会发展为病态肥胖，导致呼吸衰竭和糖尿病。必须“上锁”管理食物。
06
参考资料
罕见病组织：International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。