01
快速了解
定义
一种由于17号染色体短臂微缺失导致的脑部结构发育异常。
遗传方式
常染色体显性（大多为17p13.3区新发缺失）。
起病年龄
婴儿期（严重的发育迟缓和癫痫）。
典型症状
无脑回畸形（脑表面平滑）、严重的智力残疾、小头畸形、高前额。
警示症状
婴儿出现顽固性抽搐（婴儿痉挛症）且发育几乎停滞。
02
疾病认知
疾病概览
MDS是最严重的无脑回畸形类型。正常的大脑褶皱缺失，导致严重的神经功能受损。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PAFAH1B1基因缺失导致神经元迁移障碍。
【流行病学与高风险人群】
发病率低，预后通常较差。
临床表现
- 神经：严重的肌张力不全、无法抬头、难以建立交流。
【疾病进展与并发症】
吞咽困难、反复吸入性肺炎。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：头颅MRI（可见脑表面完全或部分平滑，无脑回）。
确诊要点
典型无脑回影像表现结合17p13.3缺失。
鉴别诊断
孤立性无脑回序列征（不伴面部畸形）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制癫痫，预防感染，提供姑息支持。
治疗方案
- 神经：多种抗癫痫药物联合应用。
临床管理与随访
密切监测营养和呼吸状态。
遗传咨询
具有50%遗传风险（若父母为平衡易位则更高）。
05
常见问题 (FAQ)
病情较重，由于严重的大脑发育异常（脑表面光滑无沟回），患儿常有顽固性癫痫和吞咽困难，多数在2岁内死亡。
06
参考资料
罕见病组织：Lissencephaly Network
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。