01
快速了解
定义
患者天生锁骨没长好或根本没有，导致两肩能奇特地在胸前“碰头”，且牙齿长得特别多且乱。
遗传方式
常染色体显性遗传（RUNX2基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童期
典型症状
肩膀活动度异常大、前囟门迟迟不闭合、多生牙（牙床里挤满了牙）。
警示症状
发现婴儿肩膀能过度向中线靠拢，或者到了换牙期恒牙迟迟不萌出且发现有多余的牙。
02
疾病认知
疾病概览
CCD影响膜内成骨过程。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
RUNX2基因是骨细胞分化的关键转录因子，其突变导致骨形成受损。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史者。
临床表现
- 锁骨：部分或完全缺失，导致肩膀可以向前靠拢。
【疾病进展与并发症】
传导性耳聋、脊柱侧弯。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：全身X线（特别是胸部、头颅、骨盆）、口腔全景片。
确诊要点
临床体征（锁骨受累、多生牙）及基因检测。
鉴别诊断
其他骨发育异常综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
处理口腔问题，预防骨骼并发症。
治疗方案
- 口腔治疗（核心）：拔除多生牙，通过正畸或手术诱导恒牙萌出。
临床管理与随访
长期口腔科随访。
遗传咨询
显性遗传，50%遗传概率。
05
常见问题 (FAQ)
因为锁骨发育不良甚至完全缺如，导致双肩活动度极大，可以向前聚拢碰到一起。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。