01
快速了解
定义
身体不能正常制造胆汁酸，导致代谢垃圾在脑部、脚后跟（肌腱）和眼睛里形成“肿块”（黄瘤），引起严重的神经损伤。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CYP27A1基因）。
起病年龄
婴儿期（腹泻）至青少年期（白内障、黄瘤）。
典型症状
慢性腹泻、青少年白内障、跟腱粗大（黄瘤）、智力下降、行走不稳。
警示症状
青少年出现跟腱处明显的肿块、视力下降（白内障）且伴有学习成绩下降或运动不协调。
02
疾病认知
疾病概览
是一种可治性的脂质沉积症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致固醇27-羟化酶缺失，引起胆甾烷醇大量蓄积。
【流行病学与高风险人群】
早期诊断和治疗可防止不可逆的神经损伤。
临床表现
- 消化：婴儿期开始的顽固性慢性腹泻（最早征兆）。
【疾病进展与并发症】
痴呆、瘫痪、骨质疏松（易骨折）。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：血浆胆甾烷醇水平升高、鹅去氧胆酸降低。
确诊要点
典型三联征（白内障、黄瘤、神经受损）及血胆甾烷醇升高。
鉴别诊断
家族性高胆固醇血症（也会有黄瘤，但无神经系统受累）。
04
治疗与管理
治疗目标
补充缺失的胆汁酸，抑制异常代谢产物蓄积。
治疗方案
- 药物（特效）：口服鹅去氧胆酸（CDCA），可显著降低胆甾烷醇，延缓或阻止神经病变。
临床管理与随访
终身替代治疗，定期监测血浆胆甾烷醇。
遗传咨询
建议家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
如果早期使用鹅去氧胆酸（CDCA）治疗，可以阻断胆汁酸合成异常，防止神经系统恶化，甚至改善已有症状，效果显著。
06
参考资料
CTX Alliance, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。