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精氨丁二酸酶缺乏症
Argininosuccinate Lyase Deficiency
ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。
01
快速了解
定义
尿素循环中的一个环节断了，导致有毒的“氨”在大脑中堆积，同时伴有肝脏损害和独特的发质异常（头发容易断裂）。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ASL基因）。
起病年龄
新生儿期（重症）或任何年龄（晚发型）。
典型症状
呕吐、拒食、惊厥、昏迷、肝大、头发干枯且易断（结节性脆发症）。
警示症状
婴儿出现不明原因的嗜睡、惊厥或意识障碍，且头发质地异常脆弱。
02
疾病认知
疾病概览
是第二常见的尿素循环障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ASL基因突变导致精氨丁二酸裂解酶缺失，引起氨及精氨丁二酸蓄积。
【流行病学与高风险人群】
具有高度的遗传异质性。
临床表现
- 急性：新生儿期突发的高血氨危象。
【疾病进展与并发症】
顽固性高血压（因NO合成不足）、肝硬化、智力残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血氨水平（升高）、血氨基酸分析（精氨丁二酸显著升高、精氨酸降低）。
确诊要点
高血氨伴精氨丁二酸水平显著升高。
鉴别诊断
其他尿素循环障碍（如ASS缺乏）。
04
治疗与管理
治疗目标
迅速降氨，补充精氨酸，预防器官损害。
治疗方案
- 药物（关键）：补充大剂量精氨酸（促进废氮排出）、苯丁酸钠（排氨药）。
临床管理与随访
严密监控血氨、肝功能及血压。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
由于精氨酸缺乏，头发角蛋白合成受损，出现结节性脆发症（Trichorrhexis nodosa），头发干枯易断。
06
参考资料
National Urea Cycle Disorders Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。